肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在松原已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在松原接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在松原使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的松原居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在松原建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在松原的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在松原的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在松原寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在松原确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在松原的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (7条，均分4.6)
给爸爸做的检测，他是胃癌。我人在外地，全靠线上沟通。客服专门拉了个3人群（我、客服、技术员），任何时候有问题都能快速响应，连怎么取组织切片、怎么保存运输都拍视频教我，太周到了。感觉不是冷冰冰的买卖，而是在一起想办法。
机构回复
您的认可让我们感动。我们深知家属异地奔波的不易，希望通过线上无缝协作，为您分担压力。能真正帮到您和父亲，是我们团队价值的体现。
咨询体验很好，顾问讲解透彻。就是报告等待时间比预期长了三四天，那几天特别煎熬，天天刷页面看状态。虽然客服解释说是为了确保分析和复核质量，但等待过程中心理压力确实大，建议优化进度预估或增加进度更新频率。
机构回复
非常抱歉延长等待给您带来了焦虑。严谨的分析复核确需时间，但我们对周期的预估和过程沟通可以做得更好。您的建议非常宝贵，我们已着手优化报告生产状态的实时更新功能，让等待更透明。
结直肠癌患者，经济不宽裕。检测价格确实不便宜，但整个流程没有隐藏收费，所有费用一开始就说清楚了。而且可以申请分期付款，减轻了我们的即时压力。从这点看，流程设计有人情味。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们一直在努力通过透明的定价和灵活的支付方案，让必要的检测服务能惠及更多有需要的家庭。我们会持续探索更多元的支持方式。
报告内容很全，但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋，边角都折了。我反馈后，他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我，还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象！报告的呈现方式是我们服务的重要一环，我们已经改进了包装和寄送流程，确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促！
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
报告出来后，电话解读的医生给我留足了时间，足足讲了半小时。我提到一个基因不太懂，他挂电话后还特意查了最新文献，发邮件补充了说明。这种不敷衍、追根究底的服务精神，让我感觉他们是真的在乎这份报告对患者的价值，而不只是完成一个任务。
机构回复
非常感谢您的细致观察与肯定。对每一个变异进行严谨的溯源和解读，是我们对专业的坚持。您的认可将激励我们的医学团队继续深耕，为每位用户提供负责任、有深度的解读服务。
隐私保护方面确实没得说，很严谨。但报告内容对于非专业人士来说有点难懂，尽管有咨询师解读，但事后自己再看，还是一堆术语。希望能附一个更通俗的‘结论摘要版’，让家属和病人自己能快速抓住核心。
机构回复
非常中肯的建议，感谢您！我们已计划在报告首页增加‘核心发现与建议摘要’板块，用更通俗的语言呈现关键信息。您的需求是我们改进的方向。
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