松原泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为靶向、免疫、化疗及遗传评估提供精准决策依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹定位潜在原发瘤种并指导治疗
- 罕见瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专属Panel，用此检测全面评估
- 多原发肿瘤患者，需一次性明确各病灶的驱动基因与治疗优先级
- 一线靶向治疗耐药后，寻找耐药机制如EGFR T790M、MET扩增等
- 晚期患者体能差无法组织活检，可用液体活检无创获取分子信息
- 经济预算有限但需要全面分子谱，比600+基因大Panel更经济实用
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，同时检测188个实体瘤相关基因的全部外显子及部分内含子区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET），约30个抑癌基因（如TP53、RB1、PTEN、APC），约15个HRR同源重组修复基因（BRCA1/2、PALB2、ATM），约5个MMR错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2），以及信号通路、染色质重塑等其他类别。能发现已知靶向药的可用靶点、免疫治疗标志物（MSI状态、MMR缺陷）、PARP抑制剂适用性（HRR突变）及化疗敏感性相关变异。不能发现非188基因覆盖的罕见融合、甲基化异常、基因表达水平变化，也不能替代影像学或病理诊断。
检测流程
样本类型灵活：优先送组织切片或蜡块，也可采外周血10-20mL（专用游离DNA管）进行液体活检。无需空腹，无创采血即可。在松原本地可联系护士上门采样，外地支持冷链邮寄样本盒，全程密封包装，样本稳定保存72小时。从样本签收到出具报告通常2-3周。
准确性说明
检测采用白细胞对照，有效过滤克隆性造血（CHIP）干扰，确保体细胞突变准确性。组织检测灵敏度>99%，特异性>99%；液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好，但早期或低负荷患者可能漏检，CNV及融合检测灵敏度有限。阴性结果同样具有临床价值：可明确无可用靶向药，避免盲目试药及副作用；若HRR、MMR、MSI均为阴性，提示免疫及PARP抑制剂获益有限，应优先考虑标准化疗。阳性结果则直接匹配已获批靶向药或临床试验入组。结果需经临床医生结合影像、病理综合解读。
详细流程
- 咨询：临床医生评估患者病情，确定检测必要性及样本类型
- 下单：在松原指定服务中心或线上平台完成预约与支付
- 采样：组织样本由病理科切取，液体活检由护士采血
- 送检：样本装入专用冷链盒，快递至实验室（松原本地1-2日达）
- 质检：实验室抽提核酸，评估DNA浓度、纯度及完整性
- 测序：构建文库后上机高通量测序，覆盖深度>500×
- 分析：生物信息学比对解读，经双人审核出具临床报告
- 交付：报告电子版推送至医生及患者，提供一对一结果解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 我在松原，这个检测用的样本是组织还是血液？对样本有什么特殊要求？
- 本检测支持组织/蜡块和血液（液体活检）两种样本类型。原报告样例就是使用血浆+白细胞进行液体活检。血液样本要求10-20 mL EDTA或专用游离DNA管，需冷藏/冷链运输，并分离白细胞作对照。组织样本则需为石蜡包埋块或新鲜组织。具体送样前请咨询当地采样点，确保样本质量和运输条件符合要求。
- 我和父亲都有癌症史，这个检测能看出遗传风险吗？
- 可以，本检测包括胚系突变评估。报告会列出检出的胚系变异，并标注是否为“致病/可能致病”。例如本样例中“胚系1个，致病0个”，说明检出一个意义不明确的变异，不增加遗传风险。如果检出致病性胚系突变（如BRCA1/2），则提示您或家人有遗传性肿瘤综合征风险，建议遗传咨询。
- 我在松原，报告中写了HRR阴性，是不是以后都不能用PARP抑制剂了？
- 本报告提示HRR阴性，意味着该患者使用PARP抑制剂的获益可能性较低。但需注意，液体活检对HRR基因的检测灵敏度有限，尤其是CNV类突变可能漏检。若临床仍考虑PARP抑制剂，建议与主治医生商量是否用组织样本复测，或参考其他临床指标综合判断。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 若因样本质量（如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等）导致检测失败，我司会第一时间通知您，并建议重新送检。重新送检免收检测费用（仅需承担新的样本采集和运输成本）。若连续两次失败，我们将全额退款。注意：血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败，属于临床正常结果。
注意事项
- 组织样本需保证肿瘤细胞含量≥20%，否则可能影响检出率
- 液体活检前4周内未接受化疗或放疗，避免假阴性
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征，不能完全代表全身肿瘤异质性
- 胚系突变（遗传易感性）仅报告明确致病/可能致病位点，VOUS不展开
- 阴性结果不能完全排除靶向机会，必要时可考虑组织复测或更全面Panel
- 本检测不用于肿瘤早筛或复发监测，仅用于已确诊患者的治疗决策
- 检测周期2-3周，加急服务需额外沟通
用户评价 (7条，均分4.9)
我妈妈是肺癌，化疗效果不好，我们全家都很着急。后来做了这个188基因检测，想看看有没有靶向药机会。报告里发现了一个罕见的MET扩增，医生据此调整了治疗方案。现在妈妈情况稳定多了。检测的准确性真的关系到生命，非常感谢！
机构回复
非常欣慰我们的检测能为您的母亲带来新的治疗方向。罕见靶点的精准检出是我们的技术重点之一。看到检测结果能切实帮助到患者，是我们团队最大的动力。祝阿姨后续治疗顺利！
环境和服务细节都很出色，工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快，信息量很大，我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问，但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏，确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训，并主动询问您的理解程度，确保沟通效果。
体检发现肺部磨玻璃结节，医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变，建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查，也改变了之前熬夜加班的生活方式，算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式，这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障，为您点赞！
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地，原始病理切片在老家医院，客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案，并指导老家的家人如何办理借片手续，解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况，已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力！
我是肺癌患者家属，全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快，电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全，说明书一目了然。报告出来后，客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询，虽然我们没用上，但觉得这个服务很贴心。
机构回复
能为您的父亲和家人提供便利、安心的服务是我们的荣幸。我们设立了多渠道客服就是希望及时解决各种问题，并提供力所能及的后续支持。感谢您对我们细节服务的认可！
检测本身很专业，速度也符合承诺。但可能因为样本量大，客服热线有时需要等待较长时间才能接通。对于心急如焚的家属来说，等待接通的那一刻有点焦虑。希望客服团队能再扩容一下。
机构回复
非常感谢您的指正，并对您在焦急等待时的不佳体验表示歉意。近期咨询量确实增长较快，我们已启动客服团队的扩充计划，并将优化排队系统，力求尽快接听每一位用户的来电，提供更及时的服务。
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